Hémochromatose

1

Chez qui dépister une hémochromatose ?

ATCD familial au 1er degré　4 SITUATIONS　Découverte fortuite de "surcharge ferrique" à l'IRM hépatique

Signes cliniques banals 　Biologie fortement évocatrice

Asthénie 　Hyperferritinémie　> 300μg/L homme et 200 femme

Douleur articulaire　Coefficient de saturation de la transferrine élevé　> 50% homme et　> 45% femme

2

Comment faire le diagnostic ?

Bilan biologique à répéter 1 fois 1 mois après

- Coefficient de saturation en transférine
(meilleur marqueur mais bcp de faux positifs donc à refaire un mois après si anormal)
- Ferritine
(Bcp d'autres causes d'hyperferritinémie => cliquez-ici pour voir la fiche)
- NFS

Saturation > 45% à 2 reprises +++

Ferritine
> 200μg/L
> 300μg/L

Demander
Génotypage
HFE C 282Y
(Au labo bio habituel - cliquez-ici pour le modèle
d'ordonnance type à copier coller.)
Fin du BILAN

3

Quand adresser à l'HGE ?

Si génotypage +
Annuaire des centres de soins
HEMOCHROMATOSE

Au cours de la surveillance

BILAN et INSTAURATION du
TRAITEMENT par l'HGE
Ferritine => Efficacité du traitement

Traitement de 1ère ligne : saignées

B9/B12 => Vérifier l'absence de carence associée
lié aux saignées

NFS => anémie
Ferritine <= Efficacité du traitement
B9/B12 => Vérifier l'absence de carence associée
liée aux saignées

1x/ 6 mois

Si seuil de ferritine < 100 μg/L n'est pas
obtenu pour discuter tt de 2è intention
Si seuil d'Hb trop bas :
< 12g/dL ralentir le rythme des saignées
<11g/dL stopper

4

Quels conseils alimentaires donner ?

Les supplémentations en fer ou en vitamine C doivent être évitées. La consommation de viande rouge devra être modérée. La consommation d'alcool doit être limitée aux seuils considérés comme à risque. Chez les patients ayant une surcharge en fer ou une atteinte hépatique la consommation d'alcool doit être évitée. Les fruit et jus de fruits, en particulier agrumes, riches en vitamines C doivent être consommés avec modération de vérifier les présences sans association aux autres aliments. Chez les patients ayant une hémochomatose et une surcharge en fer la consommation de fruits de mer doit être associée à une infection grave à Vibrio vulnificus.

Association de patients France Fer Hémochromatose cliquez-ici