Maladie génétique
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Autosomique dominant
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Diagnostic évoqué devant certains signes évocateurs présents dès l'enfance ou l'adolescence :
- Morphotype évocateur : grande taille disproportionnée avec des membres longs et fins (morphotype longiligne), pectus excavatum ou carinatum (déformations thoraciques), scoliose, arachnodactylie (doigts longs et fins).
- Atteintes oculaires : ectopie du cristallin (déplacement du cristallin), myopie sévère, strabisme.
- Atteintes cardiovasculaires : dilatation ou dissection aortique, prolapsus valvulaire mitral.
- Atteintes pulmonaires : pneumothorax récidivant.
- Antécédents familiaux : dissection aortique ou chirurgie d'anévrisme avant 45 ans dans la famille.
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Le diagnostic repose sur un ensemble d'arguments cliniques et paracliniques, ainsi qu'une évaluation génétique dans les centres de référence/compétence.
- Signes cliniques évocateurs :
- Morphotype longiligne, grande taille.
- Anomalies thoraciques (pectus excavatum, scoliose).
- Ectopie du cristallin.
- Dilatation ou dissection aortique.
- Pneumothorax récidivant.
- Antécédents familiaux de dissection aortique ou chirurgie d'anévrisme.
- Examens complémentaires :
- Échocardiographie/TDM pour mesurer les diamètres de l’aorte.
- Consultation d’ophtalmologie : afin de détecter l’ectopie du cristallin, myopie, décollement de rétine.
- Radiographies/TDM pour évaluer la scoliose.
- Analyse génétique pour rechercher la mutation du gène FBN1.
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| PeC pluridisciplinaire ++ : |
Médicale :
- Médicamenteuse : bêta-bloquant en cas de dilatation aortique, contrôle de la pression artérielle
- Rééducation : Kiné
- Surveillance : ETT annuelle (dépistage des anévrismes), dépistage et traitement du SAHOS
- Mesure de précaution : CI au sport à forte intensité et à risque de contact
- Mise en place d’un PAI à l’école (enfant)
Chirurgicale :
- Anévrisme aortique :
- Seuil de 50 mm
- Seuil de 45 mm si : croissance ≥ 3 mm/an, désir de grossesse, atcd fam de dissection, insuffisance aortique
- Chirurgie du cristallin
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Toute suspicion doit conduire à une consultation dans un centre de référence/compétence pour confirmation du diagnostic et suivi :
- Présence de signes évocateurs (grande taille, déformation thoracique, ectopie du cristallin, dilatation aortique).
- Complications cardiovasculaires : dilatation ou dissection aortique.
- Complications ophtalmologiques : ectopie du cristallin.
- Antécédents familiaux de dissection aortique avant 45 ans.
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2018-03/pnds_syndrome_de_marfan_et_apparente_mars_2018_def.pdf