Hyperferritinémie

Suspicion d’hémochromatose

= Test génétique HFE

• Homozygote HFE pour C 282 Y
• Hémochromatose HFE 1
• Demander avis en HGE pour prise en charge
• Traitement à vie par phlébotomie.
  OBJECTIF : taux de ferritine de 50-100 ng/ml.
  Dons de sang possibles en l’absence de maladie hépatique et ferritine < 1000 ng/ml
• Autre résultat
• Autre type d’hémochromatose
• Avis HGE

• Chélateurs du fer, uniquement en cas d’intolérance aux phlébotomies (très rare) et d’hémochromatoses autres que de type 1 (également très rare).
• Le régime pauvre en fer n’est pas justifié, car les phlébotomies sont généralement beaucoup plus efficaces.
• Attention les IPP peuvent diminuer l’absorption du fer.

• IRM hépatique
• Demander avis HGE pour discuter biopsie hépatique
• Biopsie hépatique
• Concentration élevée de fer dans le foie
• Vérifier : alcool, hépatosidérose dysmétabolique
• Ferroportine, céruloplasmine
• Concentration normale de fer dans le foie
• Vérifier : alcool, inflammation, nécrose cellulaire, syndrome métabolique