Maladie de Rendu-Osler
(Télangiectasie Hémorragique Héréditaire)
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Génétique
Autosomique dominante
Incidence : 1/6000
Quand penser à la maladie de Rendu-Osler ?
- Épistaxis : Présence de saignements de nez spontanés, récurrents, souvent dès l’enfance, fréquent ++
- Télangiectasies : Petites taches rouges ou violettes sur la peau, surtout au niveau des lèvres, des doigts et à l’intérieur de la bouche.
- Antécédents familiaux : Histoire familiale de saignements similaires ou de malformations vasculaires.
- Malformations artério-veineuses (MAV) : Souvent asymptomatiques, peuvent être pulmonaires, hépatiques, ou cérébrales.
= Critères de Curaçao
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Comment faire le diagnostic de la maladie de Rendu-Osler ?
Critères cliniques de Curaçao
- Diagnostic certain : 3 critères présents.
- Diagnostic suspecté : 2 critères présents.
- Diagnostic peu probable : 1 seul critère présent.
Imagerie
- IRM ou scanner pour détecter les MAV (pulmonaires, hépatiques, cérébrales).
- Endoscopie en cas de suspicion de télangiectasies gastro-intestinales.
Génétique
- Identification de mutations dans les gènes ENG, ACVRL1, ou MADH4 (non indispensable mais contributive).
Quelle prise en charge dans la maladie de Rendu-Osler ?
Épistaxis
- Soins locaux (humidification, huiles nasales protectrices).
- Acide tranexamique (oral) pour réduire les saignements.
- AVASTIN (Bevacizumab) topique ou systémique (efficacité à évaluer).
- CI à la cautérisation
Télangiectasies cutanées
- Traitement possible par laser.
MAV
- Embolisation pour les MAV pulmonaires.
- Traitement médical (Bevacizumab) ou greffe hépatique pour les atteintes hépatiques sévères.
Quand adresser au spécialiste ?
- Présence de complications : Hypertension pulmonaire, insuffisance cardiaque, ou hémorragies récurrentes non contrôlées.
- Suspicion de MAV pulmonaire : discuter d’une embolisation.
- Atteintes hépatiques sévères : Évaluation pour Bevacizumab ou greffe hépatique.
- Gestion des anticoagulants/antiagrégants : pas de contre indication absolue, évaluation bénéfice/risque à discuter au cas par cas.
Suivi : Consultation annuelle dans un centre de référence/compétence et bilan systématique tous les 5 ans