1. Quand y penser ?
Fille
- Déf : 1er signe pubertaire > 13 ans
- 1er signe pubertaire = développement mammaire S2 de Tanner = bourgeon mammaire
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Garçon
- Déf : 1er signe pubertaire > 14 ans
- 1er signe pubertaire = développement testiculaire G2 de Tanner = Testicule de 2.5 cm de grand axe
2. Quel bilan demander ?
MG = faire le diagnostic +
Pédiatre = faire le diagnostic étiologique
- -FSH, LH
- -Testostérone chez le garçon
- -Oestradiol chez la fille
- -TSH
- -IGF1
- -NFS, ferritinémie, albuminémie = carence nutritionnelle
- -Bilan rénal, hépatique (insuffisance d'organe)
2 grandes situations à différencier
Retard pubertaire simple
- Antécédents familiaux de puberté tardive
- Pas d'antécédents familial d'infertilité ou d'anosmie
- Infléchissement statural progressif et modéré de moins de 1 DS
- Pas de cassure de la courbe de taille
- Âge osseux retardé < 13 ans
- Pas d'obésité
- Pas d'anosmie
- Pas d'élément évocateur d'un « syndrome »
- Pas de signes d'HTIC ou de déficit visuel
- Pas de signe de déficits hypophysaires combinés
- Pas de cryptorchidie ni de micropénis
Déficit gonadotrope isolé ou combiné
- Antécédents familiaux d'infertilité ou d'anosmie
- Pas d'infléchissement statural (évoque un déficit gonadotrope congénital)
- Cassure de la taille (évoque une tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire)
- Impubérisme avec âge osseux > 13 ans
- Obésité
- Anosmie ou autres éléments cliniques évoquant un syndrome de Kallmann (syncinésie...)
- Signes d'hypertension intra-crânienne (HTIC) ou déficit visuel
- Signes d'autres déficits hypophysaires
- Antécédent de cryptorchidie ou micropénis
3. Quand adresser au pédiatre endocrinologue ?
SYSTEMATIQUEMENT
< 2 mois après le diagnostic
Bilan ne doit pas retarder l'adressage
Le retard pubertaire est le plus souvent dit "simple" chez le garçon, il est fréquent et une pathologie sous jacente est rare.
C'est le contraire chez la fille, le plus souvent un retard pubertaire chez la fille est secondaire à une pathologie, on parlera de "retard pubertaire simple" faute de cause retrouvée par diag d'élimination +++
Penser au Syndrome de Turner chez la fille (cliquez ici pour voir une fiche descriptive du syndrome de Turner)