Quand y penser ? Retard pubertaire chez la fille et le garçon
Fille : 1er signe pubertaire > 13 ans
1er signe pubertaire = développement mammaire S2 de Tanner (bourgeon mammaire)
Garçon : 1er signe pubertaire > 14 ans
1er signe pubertaire = développement testiculaire G2 de Tanner (testicule de 2,5 cm de grand axe)
Attention : l’apparition d’une pilosité isolée n’est pas un signe de puberté en soi ! (pubarche surrénale) => faussement rassurant
Le 1er signe pubertaire est le pic de croissance +++
Retard pubertaire simple = très fréquent chez le garçon, très rare chez la fille (inverse de la puberté précoce)
Quel bilan demander ? Diagnostic et orientation
Examens biologiques à demander
- FSH, LH
- Testostérone chez le garçon
- Oestradiol chez la fille
- TSH, Prolactinémie (diagnostic différentiel)
- IGF1 (axe somatotrope)
Examens complémentaires
- Radiographie de la main et du poignet gauche de face
- Recherche d’un sésamoïde à la base du pouce (si oui, la puberté a débuté)
MG : faire le diagnostic +
Pédiatre : faire le diagnostic étiologique
Le bilan ne doit pas retarder le rendez-vous chez le pédiatre.
Différencier deux grandes situations
| Retard pubertaire simple |
Déficit gonadotrope isolé ou combiné |
- Antécédents familiaux de puberté tardive
- Pas d’antécédents familiaux d’infertilité ou d’anosmie
- Infléchissement statural progressif et modéré de moins de 1 DS
- Pas de cassure de la courbe de taille
- Âge osseux retardé < 13 ans
- Pas d’obésité
- Pas d’anosmie
- Pas d’élément évocateur d’un « syndrome »
- Pas de signes d’HTIC ou de déficit visuel
- Pas de signe de déficits hypophysaires combinés
- Pas de cryptorchidie ni de micropénis
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- Antécédents familiaux d’infertilité ou d’anosmie
- Cassure de la taille (évoque un déficit gonadotrope congénital ou une tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire)
- Impuberté avec âge osseux > 13 ans
- Obésité
- Anosmie ou autres éléments cliniques du syndrome de Kallmann (syndésines…)
- Signes d’hypertension intra-crânienne (HTIC) ou déficit visuel
- Signes de déficits hypophysaires combinés
- Antécédent de cryptorchidie ou micropénis
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Quand adresser au pédiatre endocrinologue ?
Systématiquement < 2 mois après le diagnostic
Le bilan ne doit pas retarder l’adressage.
Le retard pubertaire est le plus souvent dit "simple" chez le garçon, il est fréquent et une pathologie sous-jacente est rare.
Chez la fille, le retard pubertaire est le plus souvent secondaire à une pathologie, on parlera de "retard pubertaire simple" faute de cause retrouvée par diagnostic d’élimination +++.
Penser au Syndrome de Turner chez la fille (cliquez ici pour voir une fiche descriptive du syndrome de Turner)