Épisode 3 : Le retard pubertaire

La phrase du jour :

Puberté normale :

Chez la fille :

Le premier signe de démarrage pubertaire est le développement des seins (thélarche) avec l'apparition du bourgeon mammaire uni- ou bilatéral, puis apparaît la pilosité pubienne (pubarche) quelques mois après. La pilosité axillaire apparaît 1 à 1,5 ans après. L'intervalle entre l'apparition du bourgeon mammaire et la survenue des premières règles (ménarche) est de 2 à 2,5 ans. 

Chez le garçon :

La première manifestation pubertaire est l'augmentation du volume testiculaire devenant > 2,5 cm de grand axe. La pilosité pubienne et l'augmentation de la taille de la verge apparaissent environ six mois après le début du développement testiculaire. Plus tardivement apparaissent la pilosité faciale et la mue de la voix. Il est fréquent d'observer une gynécomastie bilatérale transitoire qui régresse spontanément en quelques mois.

Un mot sur les perturbateurs endocriniens :

De nombreux facteurs environnementaux sont susceptibles d'influencer l'âge de démarrage pubertaire, tels que l'exposition à des perturbateurs endocriniens (phénols, phtalates, phytoestrogènes). L'implication de ces produits chimiques est suggérée par les changements récents dans l'âge de démarrage pubertaire, par les variations observées entre les différents pays, et par les cas de puberté précoce après migration. Les perturbateurs endocriniens agissent sur le système neuroendocrinien qui régule le démarrage physiologique de la puberté, et ont également une action directe sur les gonades et sur les tissus cibles des stéroïdes sexuels.

Définition du retard pubertaire : 

Le retard pubertaire est défini par l'absence de développement des caractères sexuels secondaires au-delà de 13 ans chez la fille ou de 14 ans chez le garçon. Par définition, il concerne 2,5 % des filles et des garçons. Il peut également s'agir d'une puberté qui, après avoir débuté à un âge normal, ne progresse plus. Ainsi, l'absence de menstruations quatre ans après le début d'apparition des seins chez la fille, ou l'absence de développement pubertaire complet quatre ans après le début pubertaire chez le garçon, est anormale.

Stratégie diagnostique face à un retard pubertaire : 

On distingue le retard pubertaire pathologique du retard pubertaire simple, c'est-à-dire suivi d'un développement pubertaire complet spontané. Le retard pubertaire pathologique peut être d'origine centrale hypothalamo-hypophysaire, ou bien périphérique gonadique.

Il est responsable d'un retard à l'accélération de la vitesse de croissance staturale. Cela explique que le motif de consultation soit souvent la petite taille, et que les garçons consultent beaucoup plus souvent que les filles pour ce motif.

La conduite diagnostique chez un adolescent vu pour retard pubertaire se fait en quatre étapes successives.

S'agit-il d'une absence de puberté ou y a-t-il des signes de démarrage pubertaire ?

Le plus souvent à la première consultation pour RP, il y a un développement des seins chez la fille ou une augmentation du volume des testicules chez le garçon.

 👉🏻 Ceci indique que l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique est probablement normal. 

S'agit-il d'un RP pathologique ou simple ?

Chez le garçon, il s'agit dans 80 % des cas d'un RP simple. Les éléments en faveur de ce diagnostic sont :

• l'existence de RP dans la famille,
• l'absence de signe fonctionnel,
• une prise de poids et un examen clinique normaux et
• la présence de signes de début de puberté.

Quelques examens complémentaires peuvent être nécessaires car le diagnostic de RP simple est un diagnostic d'élimination. Chez la fille, il s'agit dans 70% des cas d'un RP pathologique, en particulier dû à un syndrome de Turner.

En cas de RP pathologique, est-il d'origine hypothalamo-hypophysaire ou gonadique?

Chez le garçon, des antécédents d'ectopie testiculaire et de micropénis sont en faveur d'un déficit congénital en gonadotrophines. Le taux plasmatique de FSH est normal ou bas dans les anomalies hypothalamohypophysaires et dans le RP simple. Il est au contraire augmenté (> 9 UI/l) dans les anomalies gonadiques.

Cependant, cette augmentation n'apparaît que lorsque l'âge osseux a dépassé 11 à 12 ans chez la fille et 13 à 14 ans chez le garçon. Si le taux plasmatique de FSH est normal ou bas, la réponse des gonadotrophines (FSH et luteinising hormone [LH]) à l'injection de luteinizing hormone-releasing hormone (LHRH, test) est typiquement discriminante : en cas de déficit en gonadotrophines, leurs taux n'augmentent pas; en cas de RP simple, ils augmentent.

La petite taille est-elle due uniquement au RP ?

En cas de RP, l'accélération de la vitesse de croissance est retardée, ce qui induit un changement de couloir de croissance. Cela pose la question de ne pas méconnaître une pathologie qui serait responsable du RP et du changement de couloir de croissance.

En pratique que faire en MG ?

Le rôle du MG, en matière de retard pubertaire, est de savoir le repérer puis d'adresser directement au spécialiste sans se lancer dans un bilan étiologique de 1ère intention. En effet, il s'agit de bilan endocrinologique statique et dynamique à réaliser en milieu spécialisé.

Installez-vous confortablement ☕️ ☕️ ☕️

Attaquons maintenant la 2ème partie de cet épisode en cliquant sur la vidéo du Dr Renard,  pédiatre au CHRU de Nancy qui vous résume les éléments clefs à retenir 😉

Rendez-vous après la vidéo pour les QCM ! Bonne projection 🎥 😉
- Pas le temps pour la vidéo ?
- C’est pas grave, faites une pause, vous pourrez reprendre plus tard nous mesurons le temps de formation, chacun son rythme !