Cas clinique de la semaine 34 - Retard de croissance de l'enfant en médecine générale

Cas clinique de la semaine 34 - Retard de croissance de l'enfant

M. et Mme Dupont se présentent à votre cabinet avec leur fils Alexis, âgé de 6 ans. Ils sont inquiets car Alexis semble être plus petit que la plupart des enfants de son âge dans son école. La taille du père est de 1,80 m et celle de la mère est de 1,65 m. Vous décidez d’évaluer la croissance d’Alexis en vérifiant ses anciennes mesures de taille et de poids.

Alexis est né à terme, il mesurait 50 cm et pesait 3,5 kg, il n'a pas d'antécédent personnel particulier connu. Sa soeur par contre souffre d'une insuffisance rénale chronique suite à un SHU.

Vous avez reporté les données de croissance d'Alexis dans son carnet de santé, les voici : 

À 1 an : 75 cm, 9 kg 

À 2 ans : 87 cm, 12 kg 

À 3 ans : 95 cm, 14 kg

À 4 ans : 100 cm, 15 kg 

À 5 ans : 102 cm, 15.5 kg

À 6 ans : 103 cm, 16 kg

PARMI LES PROPOSITIONS SUIVANTES, LAQUELLE OU LESQUELLES SONT JUSTES ? 

• Alexis présente un retard de croissance staturo-pondéral progressif depuis l'âge de 4 ans.
• Alexis n'a pas de retard de croissance
• La taille cible d'Alexis est d'environ 1 mètre 80.
• L'insuffisance rénale chronique est une cause de petite taille chez l'enfant

Les bonnes réponses sont A, C et D. 

Réponse A : Vrai. Alexis présente un retard statural et pondéral depuis l'âge de 4 ans selon les courbes de croissance. 

Tips 💎 : Tenir à jour les courbes de croissance au moins 2x/an avec poids, taille et périmètre crânien. Cela peut paraître un truisme de rappeler cela, mais en tant que pédiatre, nous voyons encore beaucoup d'enfant sans courbe de croissance reportée dans le carnet de santé.  En cas de demande d'avis, le spécialiste pédiatre ou endocrinologue regardera le carnet de santé. Trop souvent les courbes ne sont pas remplies dans le carnet, cela constitue alors une perte d'information dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique. 

👉 Tenir à jour les courbes poids/taille et PC est CA PI TAL 😉 Le Périmètre Crânien jusqu'à 4 ans +++

Réponse B: Faux. Les critères justifiant l’exploration de la croissance sont : 

1. Une taille < –2 DS pour l’âge et le sexe ; ou
2. une vitesse de croissance diminuée (VC < –1 DS ou perte de 0,5 DS en 1 an) ; ou 
3. une taille < –1,5 DS de la taille cible familiale

 Les courbes de référence françaises sont les courbes AFPA-SFEDP-CRESS/INSERM pour la taille, le poids et les courbes de Sempé pour la vitesse de croissance et l’indice de masse corporelle (IMC).

Ici Alexis est bien à 6 ans en dessous de la courbe représentant 2DS : 

Réponse C : Vrai. La taille cible se calcule comme suit : Taille cible familiale fille = (taille père + taille mère – 13) / 2, taille cible familiale garçon = (taille père + taille mère + 13) / 2 

Réponse D : Vrai. Des pathologies générales comme l'anémie, l'insuffisance rénale chronique ou une maladie inflammatoire chronique notamment intestinale peuvent être à l'origine d'une petite taille. C'est pourquoi l'interrogatoire et l'examen clinique d'un enfant avec un retard staturo-pondéral doit rechercher d'éventuelles pathologies générales sous jacente. 

Grossomodo face à un retard de staturo pondéral, pensez à 3 grandes causes : 1) idiopathique 2) endocriniennes 3) causes "autres" c'est à dire générales comme une anémie, une pathologie chronique ...

Je vous explique ce que je recherche à l'interrogatoire et à l'examen clinique face à un enfant de petite taille dans cette courte video 👇

Alexis a donc un retard de croissance staturo pondéral à l'âge de 6 ans.

QUE FAITES-VOUS ENSUITE ? 

• Je rassure les parents, il y a un autre pic de croissance au moment de la puberté qui peut compenser ce retard.
• J'adresse l'enfant en consultation spécialisée pédiatrique
• Je demande un bilan en 1ère intention avant d'adresser
• Aucune réponse exacte

La bonne réponse est C. 

Je vous explique pourquoi dans cette courte video 👇

Vous réalisez donc un bilan de 1ère intention (de base) devant ce retard staturo-pondéral. 

PARMI LES PROPOSITIONS SUIVANTES, LAQUELLE OU LESQUELLES SONT JUSTES ? 

• NFS, plaquettes, CRP
• Ferritine sérique
• TSH
• IGF1

Toutes les réponses sont exactes. 

Le bilan de base d'un retard de croissance en MG peut comprendre les éléments suivants : 

1. NFS, plaquettes : éliminer une anémie.
2. CRP : rechercher une pathologie inflammatoire chronique (notamment digestive). 
3. Ferritinémie : rechercher une carence (notamment là aussi d'origine digestive) 
4. Bilan rénal et hépatique : éliminer insuffisance rénale et hépatique 
5. TSH et IGF 1 : rechercher une pathologie hormonale (pathologie hypophysaire : hormone de croissance => IGF1 ou thyroïdienne => TSH) 👉 TOUT DEFICIT HORMONAL quelque soit l'axe hypothalamo-hypophysaire touché peut engendrer un retard de croissance +++
6. On rajoutera un caryotype chez la fille (Sd de Turner) 
7. Enfin, en imagerie, ne pas oublier une radiographie main + poignet gauche de face avec âge osseux selon Greulich et Pyle.

Une des causes possibles d'un retard de croissance chez la fille est la dysmorphose génétique. Le syndrome de Turner est l'une des pathologies qu'il convient de savoir reconnaître. Il faut en effet, je pense, savoir reconnaître les caractéristiques morphologiques de ces enfants pour suspecter le diagnostic par la simple observation (Gestalt).

Cliquez-ici pour voir la fiche sur notre site 

Video sur le faciès du syndrome de Turner 👇

• Bilan de 1ère intention en MG, 
• Causes les + fréquentes du retard de croissance,
• Quand adresser au spécialiste ?  Voici les 3 sujets évoqués dans cette courte video explicative 👇

Vous avez perdu de vue Alexis et ses parents, ils ont changé de région suite car ils ont déménagé, le bilan biologique n'a jamais été réalisé. 

La famille revient dans la région et revient vous voir...

Alexis a maintenant 14 ans. Ses parents sont inquiets car il n'a pas encore mué. 

Vous reprenez le carnet de santé, et vous constatez les données staturo-pondérales suivantes :

À 8 ans : Taille - 110 cm, Poids - 20 kg

À 10 ans : Taille - 115 cm, Poids - 25 kg

À 12 ans : Taille - 120 cm, Poids - 30 kg

À 14 ans : Taille - 125 cm, Poids - 35 kg

 

L'inspection des organes génitaux externes retrouvent une longueur du plus grand axe des testicules d'environ 2 cm. 

PARMI LES PROPOSITIONS SUIVANTES, LAQUELLE OU LESQUELLES SONT JUSTES ? 

• On ne peut pas encore parler de retard pubertaire
• On peut affirmer qu'il y a un retard pubertaire chez Alexis car la longueur du plus grand axe testiculaire est de 2 cm à 14 ans.
• Le 1er signe d'apparition de la puberté chez le garçon est la pilosité pubienne
• Pour examiner l'apparition des caractères sexuels secondaire, il est conseillé de faire sortir les parents de la consultation.

La bonne réponse est B. 

Réponse A : Faux. Le retard pubertaire du garçon est défini par l’absence de manifestations physiques de puberté au-delà de l’âge de 14 ans. Plus précisément, il correspond à l’absence d’augmentation du volume testiculaire (longueur testiculaire inférieure à 25 mm) au-delà de 14 ans. 

Le défaut de maturation des caractères sexuels et de développement musculaire, l’absence d’accélération de la vitesse de croissance normalement associée à la puberté, entraînent la persistance d’un aspect infantile. La mauvaise perception psychologique du retard pubertaire, la petite taille et le sentiment d’infériorité qui l’accompagne, sont les raisons amenant le plus souvent l’adolescent à consulter. 

Le retard pubertaire est : 

• fréquent chez le garçon et le plus souvent il s'agit d'un "retard pubertaire simple" cad sans pathologie sous jacente
• rare chez la fille et le plus souvent secondaire à une pathologie sous jacente.

Réponse B : Vrai. Il n'y pas d'accélération du pic de croissance pubertaire chez Alexis, il n'y pas d'augmentation du volume testiculaire >2.5cm. 

Tips 💎: J'insiste de nouveau sur les courbes de croissance, la présence d'un pic de croissance avant l'apparition des 1er signes pubertaires sur les organes génitaux externes est très utile pour affirmer que la puberté va bientôt avoir lieu et rassurer les parents qui peuvent parfois s'inquiéter. 

Tips 2 💎: Pour mesurer la longueur testiculaire, l'instrument le plus simple est un pied à coulisse orthopédique comme celui-ci : 

Réponse C : Faux. Le 1er signe de caractère sexuel secondaire est l'augmentation de la longueur testiculaire chez le garçon et l'apparition d'un bourgeon mammaire (thélarche) chez la fille selon la classification de Tanner : 

Le début de la puberté = stade II 

Réponse D : Faux. Le mieux pour examiner un enfant tout en respectant son intimité est d'examiner celui-ci dos au parent. mais en présence d'un des deux parents. Si c'est une fille avec la maman et si c'est un garçon avec le papa par exemple, vous pouvez demander à l'enfant de choisir. Ensuite, il est utile d'examiner l'enfant en s'assurant que l'on soit entre l'enfant et le parent restant, ainsi durant votre examen vous cachez l'enfant du regard du parent mais celui-ci est quand même présent dans la pièce. 

Parent dans la pièce = témoin adulte présent = baisse du risque de plainte abusive d'un enfant pour violence sexuelle 

Dos au parent = respect de l'intimité de l'enfant

• Définition du retard pubertaire
• Examen clinique du retard pubertaire, voici les 2 sujets évoqués dans cette courte video explicative 👇

Alexis a donc un retard pubertaire à l'âge de 14 ans.

QUE FAITES-VOUS ENSUITE ? 

• J'adresse l'enfant en consultation spécialisée pédiatrique
• Je demande un bilan en 1ère intention avant d'adresser

La bonne réponse est A. 

Devant un retard pubertaire, le temps est compté... Il est préférable d'adresser de suite au spécialiste pédiatre endocrinologue. 

Je vous résume tout de même le bilan initial que l'on pourrait demander sans ralentir la prise de rendez-vous auprès du spécialiste pédiatre dans cette courte video 👇 

Et voilà le cas clinique DPC de la semaine est terminé, félicitations ! 

Messages clés à retenir

Les 10 points clefs à connaître :

1) Remplir les courbes de croissances poids / taille et PC 2 x/an et surtout les reporter dans le carnet de santé 

2) Un retard de croissance doit vous alerter dans 3 circonstances : 1) l'enfant est petit, il grandit en dessous de 2DS , 2) l'enfant casse la courbe même s'il est au dessus de 2DS, un enfant avec une taille cible discordante de 1.5DS par rapport à la taille cible des parents. 

3) Reporter la taille cible des parents, et regarder si l'enfant grandit dans le bon couloir

4) Distinguer 2 situations totalement différentes : 1) l'enfant de 3 ou 4 ans qui fait rhino sur otites sur rhino et qui ne grandit pas très bien = ne pas s'inquiéter trop vite et plutôt concentrer les efforts médicaux sur la réduction des infections. 2) L'enfant pré pubère qui ne grandit pas normalement (cf plus point 2) : ne surtout pas attendre la puberté pour voir car une fois les plaques de croissance fusionnées on ne peut plus traiter ! 

5) Le bilan de débrouillage face à un retard de croissance de l'enfant comporte : 

1. NFS, plaquettes : éliminer une anémie.
2. CRP : rechercher une pathologie inflammatoire chronique (notamment digestive). 
3. Ferritinémie : rechercher une carence (notamment là aussi d'origine digestive) 
4. Bilan rénal et hépatique : éliminer insuffisance rénale et hépatique 
5. TSH et IGF 1 : rechercher une pathologie hormonale ( pathologie hypophysaire : hormone de croissance => IGF1 ou thyroïdienne => TSH) 👉 Mais TOUT DEFICIT HORMONAL quelque soit l'axe hypothalamo-hypophysaire touché peut engendrer un retard de croissance +++
6. On rajoutera un caryotype chez la fille (Sd de Turner) 
7. Enfin, en imagerie, ne pas oublier une radiographie main + poignet gauche de face avec âge osseux selon Greulich et Pyle.

6) Un retard pubertaire se définit par l'absence de démarrage pubertaire chez la fille à 13 ans et chez le garçon à 14 ans. 

7) Le 1er signe de puberté est le pic de croissance ! Le 1er caractère sexuel secondaire apparaissant à la puberté est le développement mammaire chez la fille et le développement testiculaire chez le garçon

8) Toujours examine l'enfant en présence d'un parent et se positionner de tel façon que les organes sexuels secondaires inspectés soient cachés par votre présence.

9) Retard pubertaire = adressage spécialisé directement. Le retard pubertaire est : 

-fréquent et le + souvent idiopathique chez le garçon 

-rare et le + souvent secondaire à une pathologie sous jacente chez la fille 

10) Toujours penser à 3 grandes causes : 1) Axes hypothalamo-hypophysaires 2) Causes générales 3) Causes idiopathiques ! 

Fiches A4 synthèse guideline.care :

Retard de croissance staturo-ponderal :

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Retard pubertaire :

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